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醫師孫怡虹(如圖)強調，癌症基因檢測，可幫助卵巢癌早期發現與治療。(圖片提供／奇美醫學中心)

癌症基因检测　协助制定治疗方针

目前除了化疗，有新的研究显示，利用某些标靶药物加上化疗配合，对转移或肿瘤的生长发展都有抑制作用，很多晚期的病人得到很好控制，甚至能延长存活期5到10年。还有新兴的免疫疗法，也让卵巢癌病人多了一些得到治疗的机会。

医生孙怡虹指出，在众多治疗当中，若是能藉由一些检测来得知病人适合何种治疗，势必能减少不必要的花费及用药的痛苦，这种有别于传统一以盖之、乱枪打鸟的治疗方法，就是所谓的个人化医疗。

20多年来，诸多知名期刊如《Nature》、《Cancer》等，都发表了许多相关研究证实癌症和基因变异之间的关系，而这些研究显示，罹患癌症的病人身上所表现的基因会影响疾病的发展，也会影响药物治疗的结果，所以癌症基因检测获得的资讯，可以协助制定治疗方针，延长病人存活期。

目前临床上已有一定数量的药物，能用来对抗几种最常见的基因突变。另外也可藉由针对肿瘤组织的切片进行基因检测，分析该肿瘤细胞对于特定化疗药物，或标靶药物的抗药性，帮助选择适合的药物。甚至对于有基因变异的带原者在疾病发生前，就采取预防措施。

大多数癌症为随机的（sporadic）基因突变发生，但是有一部分族群病人，是因为带有生殖系（germ line）遗传基因缺陷导致癌症发生。以20年前发现的乳癌基因（BRCA1与BRCA2）突变来说，后来也发现和卵巢癌的遗传性有关，女性若携带这两个突变基因的其中一个，而且有乳癌或卵巢癌家族史，罹患乳癌或卵巢癌的机率会比一般人高。