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1位5個多月大重達10公斤的小妹妹，出生時體重就來到4350公克，起初家長並不以為意，認為活動量、奶量都正常，但為了怕她再增重，換上含糖濃度較低的配方奶，並且拉長喝奶時間，孰料怪事發生，小妹妹陸續出現3次眼睛往上吊、四肢抖動的抽搐現象，緊急就醫檢查後，才發現罹患罕見疾病「持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症」（PHHI）。

「持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症」會引起嬰幼兒突然低血糖抽搐。

收治個案的新竹馬偕醫院小兒科醫師林昭旭表示，小妹妹到達醫院後，發現腦波及腦部超音波正常，但喝完奶驗血糖只有48mg/dl，而住院期間空腹血糖常介於20～40mg/dl，合併胰島素值、昇糖素測驗等，確診為「持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症」（Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy, PHHI）。

林昭旭醫師指出，此症已被國民健康局列為罕見疾病，發生機率約為5萬分之一，有出生體重較重、發酣、暫停呼吸、低體溫、低肌肉張力、食慾不振、嗜睡或突然產生抽搐的症狀，原因在胎兒時期胰島素過度分泌，導致出生較重，且媽媽並無妊娠性糖尿病；另外，低血糖抽搐發作的年紀介於出生到1歲半都有可能，與疾病的嚴重度有關。

高糖、高蛋白飲食　1歲後改善症狀

林昭旭醫師提到，此病所引起的低血糖症狀，大多在1 歲之後就逐漸改善。為避免反覆的低血糖發作損傷腦部，日常生活需預防低血糖的發生，以少量多餐的方式，並選擇高碳水化合物高蛋白的飲食方式，以維持正常血糖值。

並且小心留意低血糖的症狀，隨身攜帶葡萄糖水、果汁等糖份高的食物，一有狀況就隨時補充。若無法維持正常的血糖值，則可能得用diazoxide、 somatostatin等藥物抑制胰島素分泌。

提醒家長們，照顧新生兒或嬰幼兒時，要留意是否有低血糖症狀，若出生體重過重且有持續低血糖的情形，要小心是否罹患此病，及早就醫治療，以免對腦部造成永久傷害。