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每年的2月29日是國際罕見病日（Rare Disease Day），在沒有2月29日的年份，2月28日為國際罕見病日。國際罕見病日是2008年由歐洲罕見病組織（EURODIS）發起，在EURODIS的組織下和約20個歐洲國家的積極參與下，首屆國際罕見病日紀念活動在歐洲各國成功舉行，促使社會對罕見疾病的認識與重視。2009年2月28日，歐洲、北美、拉丁美洲等30多個國家的罕見病組織參加了第二個國際罕見病日的活動，其後在各國的一致擁護下，將每年2月的最後一天定為國際罕見病日。

罕見疾病指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。國際確認的罕見病有5、6千種，約占人類疾病的10%。在種類繁多的罕見病當中，約有80%是由於基因缺陷所導致。根據醫學文獻顯示，每個人的基因當中平均約有7組到10組基因存在缺陷，一旦父母雙方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能罹患罕見疾病。