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每年的2月29日是国际罕见病日（Rare Disease Day），在没有2月29日的年份，2月28日为国际罕见病日。国际罕见病日是2008年由欧洲罕见病组织（EURODIS）发起，在EURODIS的组织下和约20个欧洲国家的积极参与下，首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，促使社会对罕见疾病的认识与重视。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。

罕见疾病指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际确认的罕见病有5、6千种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能罹患罕见疾病。