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顱內生殖細胞瘤在神經系統腫瘤分類裡，與睪丸的精原細胞瘤，以及卵巢的惡性胚胎瘤，在組織學上極相似。故稱之為腦內生殖細胞瘤。而引起顱內生殖細胞瘤的原因並不明確。

顱內生殖細胞瘤生長快速，早期癥狀包括顱內壓增高及內分泌癥狀等。主要表現為頭痛、噁心嘔吐。罹患顱內生殖細胞瘤的兒童病患可能有頭圍擴大等情形。後期可引發視神經萎縮或是瞳孔光反應遲鈍或喪失。若出現小腦癥狀，表現為持物不穩、走路搖晃等。

依照顱內生殖細胞瘤生長地點有非常多種病徵。尤其是無法上視及性發育障礙。還有瞳孔對光反應異常之情形。對本病有重要的診斷意義。所以對於出現上述顱內壓增高、眼部癥狀及性早熟的兒童與青少年應高度疑診為本病。諮詢醫生作檢查，多能及時診斷。