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又稱遺傳性畸形性軟骨發育異常症，本病男性多於女性，多見於兒童至20歲左右者。常有家族史，有4代或5代以上家族罹患的報導。是一種遺傳性骨病。

臨床表現多為可觸及的骨性腫塊。由於骨骼短縮及彎曲而造成畸形。關節附近的腫塊使得關節活動受限。若在膝關節周圍沒有外生骨疣，則遺傳性多發性骨軟骨瘤的診斷不能成立。

無症狀者不需處理。若有疼痛或肢體功能障礙者、骨骼發育畸形與合併症時，可切除局部腫瘤，矯正畸形應待骨骼發育成熟之後進行，以免畸形復發。

如發生惡化可轉為軟骨肉瘤、惡性纖維組織細胞瘤或骨肉瘤。一旦惡化應採取相應的治療措施，以求治癒。

保持患者正確的坐、立、行姿勢，不要長時間保持某一姿勢，避免引起骨骼變形，走路要挺胸抬頭，預防形成駝背。桌椅高度要適當。坐下時，大小腿應成90度。搭配營養食物，補充必須的營養如蛋白質、鈣、磷等礦物質。