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又稱遺傳性畸形性軟骨發育異常症,本病男性多於女性,多見於兒童至20歲左右者。常有家族史,有4代或5代以上家族罹患的報導。是一種遺傳性骨病。 臨床表現多為可觸及的骨性腫塊。由於…
http://www.top1health.cn/Article/157/1641…如果發現胎兒患有「柯林菲特氏症」,建議採PGS檢測以中止代間遺傳。 ![][232276] ##高齡婦女產檢發現「柯林菲特氏症」,忍痛引產 1位39歲高齡的林小姐至茂盛醫…
http://www.top1health.cn/Article/248/96122…型神經纖維瘤 (NF1) 發生率為1/3000,半數源自家族遺傳,半數是自身基因突變,也可能長出叢狀神經纖維瘤。醫師提醒,有症狀的患者相較於無症狀叢狀神經纖維瘤的患者,致死率高6倍…
http://www.top1health.cn/Article/248/96038…血管事件(圖片提供/長庚醫院)][232032] ##遺傳性結締組織疾病與妊娠高血壓成為主因 陳紹緯教授強調,儘管這類事件的發生率相對較低,但對於患有特定高危險因子的女性,…
http://www.top1health.cn/Article/248/96016…兒超音波產檢、全基因檢測皆無異常,讓他們安心等待5月的臨盆。遺傳實驗室主任李月君博士說明,其遺傳模式屬「體染色體顯性」,8成比例為胎兒基因突變,非遺傳。若夫妻中有人患「侏儒症」,生…
http://www.top1health.cn/Article/251/95912…攝取不足會濃縮尿液,增加結石形成的機會。此外,飲食習慣、家族遺傳、反覆感染以及副甲狀腺功能異常等因素,也可能促使結石的形成。 ##泌尿道結石的4大好發風險 **飲水不足:…
http://www.top1health.cn/Article/248/95902…*某些激素失衡可能會影響性功能,從而導致PGAD。 -**遺傳因素:**某些研究表明,遺傳可能在PGAD的發生中起到一定作用。 ##持續性興奮症候群(PGAD)的症狀 -…
http://www.top1health.cn/Article/248/95862…PP並填寫相關症狀回報。 ##恐慌症的成因 恐慌症與遺傳及環境因素相關,遺傳占比約3至5成,相較於其他精神疾病(如重度憂鬱症、自閉症等),恐慌症的環境與心理因素影響較大,且…
http://www.top1health.cn/Article/248/95676…已康復出院多,未來僅需要每兩周回來門診治療即可。 ![兒童遺傳內分泌科楊佳鳳主任說明新生兒如無法即時篩檢出龐貝氏症等罕見疾病,可能錯失黃金治療時機。(圖片提供/臺北榮總醫院)][…
http://www.top1health.cn/Article/248/95536…案,導致胚胎發育失敗。」禾馨宜蘊生殖中心吳兆昀醫師說明,美國遺傳學家Robertson發現的這一類型屬於平衡性轉位(balanced translocation)中特別指在染色體短…
http://www.top1health.cn/Article/248/95499…因子是如何影響著我們? ##焦慮症的成因 ***遺傳因素** 根據長期的科學研究顯示,焦慮症在某些家族中有明顯的遺傳傾向。如果家族中有人曾經罹患焦慮症,那麼其他家庭成…
http://www.top1health.cn/Article/248/95418先天性遺傳疾病黏多醣症是一種罕見疾病,新生兒出生時外觀完全看不出來,但隨著體內愈來愈多的黏多醣堆積無法正常分解時,會造成器官不可逆的損傷。馬偕兒童醫院研究團隊率全球之先,透過26萬…
http://www.top1health.cn/Article/88/95361…態及促進健康的方式,趨吉避凶。 郭紋翠醫師解釋,基因是遺傳密碼,每個人與生俱來的基因都不同,許多疾病,例如癌症、阿茲海默症及一些罕見疾病與基因有強烈關聯。例如可以利用遺傳疾病…
http://www.top1health.cn/Article/88/95352…化較常見於45歲男性、55歲女性的中高年齡層外,還包括有家族遺傳史、高血壓、高血脂、糖尿病、抽菸、酗酒、缺乏運動及壓力等。值得注意的是,心肌梗塞也不單單只有中高年齡層會發生,近年來…
http://www.top1health.cn/Article/88/95343…較女性乳癌相對罕見,約佔所有乳癌病例的1%。發生的原因包含:遺傳、荷爾蒙失衡、高齡(多發生在60-70歲)、肥胖、酗酒、接受過胸部放射治療等。主要症狀有乳房變化(乳頭附近出現腫塊、…
http://www.top1health.cn/Article/319/95312