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又稱遺傳性畸形性軟骨發育異常症,本病男性多於女性,多見於兒童至20歲左右者。常有家族史,有4代或5代以上家族罹患的報導。是一種遺傳性骨病。 臨床表現多為可觸及的骨性腫塊。由於…
http://www.top1health.cn/Article/157/1641…益煊理事長表示,非典型溶血性尿毒症候群(aHUS)是一種罕見遺傳性疾病,特別的是,60%~70%可能是顯性或隱性遺傳,但是,卻也有約30%~40%無法找到變異致病的基因。aHUS來…
http://www.top1health.cn/Article/251/96134…表示,主動脈剝離通常常見的原因,有些人是先天性心臟病,比如說遺傳性疾病馬凡氏症候群,這種結締組織比較異常,可是大多數人都是因為抽菸、高血壓控制不良造成的,糖尿病血脂肪也是危險因子。…
http://www.top1health.cn/Article/248/96113…血管事件(圖片提供/長庚醫院)][232032] ##遺傳性結締組織疾病與妊娠高血壓成為主因 陳紹緯教授強調,儘管這類事件的發生率相對較低,但對於患有特定高危險因子的女性,…
http://www.top1health.cn/Article/248/96016…有高風險基因,罹患胃癌的風險顯著提高。癌症基因風險檢測可針對遺傳性胃癌相關的MLH1、MSH2、MSH6、BRCA1、BRCA2、PALB2、APC、STK11、TP53等9大高風…
http://www.top1health.cn/Article/319/95996…,光是走路都氣喘吁吁、無法運動,他才警覺身體已經被肥胖壓垮。遺傳性的免疫系統疾病加上骨骼、心血管症狀,讓他全身不舒服,在醫師建議下先做了心導管手術。 ##飲食控制結合藥物輔助…
http://www.top1health.cn/Article/248/95941…常見的胎兒肺部腫瘤。CPAM的確切致病機轉不明,屬於偶發、非遺傳性的疾病。 ![高危險妊娠暨產科葉長青主任發表搶救罕見胎兒肺腫瘤成功案例。(圖片提供/臺北榮總醫院)][23156…
http://www.top1health.cn/Article/251/95829…] 龐貝氏症(Pompe disease)是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病,屬於體染色體隱性遺傳疾病。致病主要原因是溶小體一種酸性葡萄糖苷酵素(GAA)基因發生突變,導致GAA…
http://www.top1health.cn/Article/248/95536…到殘留的腫瘤細胞。臺中榮總進一步安排她基因檢測確認為BRCA遺傳性乳癌基因變異,接受PARP抑制劑藥物治療有效抑制腫瘤。抗癌至今4年,賴小姐目前持續服用PARP抑制劑且每3個月檢查…
http://www.top1health.cn/Article/319/95206…中毒的危險。 **7.銅(copper):**缺乏銅的遺傳性疾病,例如性聯遺傳的緬克斯捲髮症候群 (Menkes kinky hair syndrome)會導致皮膚較白而鬆弛…
http://www.top1health.cn/Article/248/94856…的常見部位在雙下肢,但任何位置皆有可能形成血栓,危險因子包含遺傳性凝血異常、癌症、手術、長期臥床等,此外,避孕藥中的荷爾蒙會增加體內凝血因子的濃度,據過去文獻指出,相比正常人約增加…
http://www.top1health.cn/Article/36/94510…因為感染問題,造成血管薄弱而變大。另外,有少數病人是因本身的遺傳性疾病,導致血管裡的膠原蛋白承受力不足,抵擋不住血壓而逐漸變大。若是因高血壓或遺傳性疾病造成的主動脈瘤,通常需要很長…
http://www.top1health.cn/Article/248/94392…心電圖QT波段明顯延長,且了解到家族有人早年猝死,因此懷疑為遺傳性心律不整。經基因檢測,診斷為「KCNH2基因相關的長QT症候群所誘發多型性心室頻脈」。在規則使用藥物及定期追蹤下,…
http://www.top1health.cn/Article/28/94371…」病人母親的悲切呼喚,牽動陳一心主任努力找解方的心。林先生因遺傳性多囊腎病引發敗血症,只能手術切除雙側腎臟,但手術後卻出現嚴重低血壓。林先生自述長達七、八年的生活都在頭暈中度過,經…
http://www.top1health.cn/Article/88/94257罹患罕見HAE(遺傳性血管性水腫),又稱為「河豚病」,會造成全身腫脹,出現金魚眼、鎖喉頭,恐造成休克!台灣遺傳性血管性水腫罕病關懷協會徐世達理事長表示,據統計約65%HAE患者曾被…
http://www.top1health.cn/Article/88/94153