…胎兒遺傳性疾病、先天畸形之早期診斷。 另在新生兒先天性代謝異常疾病篩檢,74年起全面推廣及進行5項新生兒篩檢服務,95年起增加6項篩檢(包括先天性腎上腺增生症、楓糖漿尿症、中…
http://www.top1health.cn/Article/6328半乳糖血症患者無法將乳糖正常的代謝,此為一種遺傳性的糖類代謝異常疾病,因患者其半乳糖轉變為葡萄糖的途徑出現了障礙,而導致半乳糖大量的堆積於體內,常會出現嘔吐、昏睡、營養不良等現象,…
http://www.top1health.cn/Article/157/479