又稱遺傳性畸形性軟骨發育異常症,本病男性多於女性,多見於兒童至20歲左右者。常有家族史,有4代或5代以上家族罹患的報導。是一種遺傳性骨病。 臨床表現多為可觸及的骨性腫塊。由於…
http://www.top1health.cn/Article/157/1641…標偏高的比例,男性達53%、女性41%,整體約4成受檢者有此遺傳性問題,意味著部份人天生容易低密度膽固醇(俗稱壞的膽固醇)代謝異常。林美秀醫師也提醒,「遺傳已經先輸一局,生活習慣更…
http://www.top1health.cn/Article/248/96798…胃癌與遺傳有關,特別是帶有CDH1基因突變的家族成員,罹患「遺傳性瀰漫型胃癌」的風險大幅上升。 此次個案的癌細胞局限於黏膜層,屬於早期胃癌,轉移風險不高,因此預後較佳。但如果…
http://www.top1health.cn/Article/319/96647…室顫動、心室頻脈、心肌梗塞後左心室功能明顯下降(≤35%)、遺傳性心律不整疾病(如長QT症候群、Brugada症候群等),以及嚴重心肌病變(如肥厚性或擴張型心肌病變)的病人族群帶來…
http://www.top1health.cn/Article/248/96643…市立聯合醫院小兒科蔡立平醫師指出,軟骨發育不全症是一種罕見的遺傳性骨骼疾病,全球發生率約為2.5萬分之一,病童平均身高僅約125至131公分,且下肢生長受限、上肢過短,常需仰賴他人…
http://www.top1health.cn/Article/88/96527…吃得好,自己為自己的健康把關。 82歲的鄭小姐患有家族遺傳性糖尿病,腎功能已接近洗腎邊緣,這次參加營養衛教活動收穫良多,不僅仔細做筆記,還特地拍照記錄,準備帶回家反覆閱讀,深…
http://www.top1health.cn/Article/320/96433…益煊理事長表示,非典型溶血性尿毒症候群(aHUS)是一種罕見遺傳性疾病,特別的是,60%~70%可能是顯性或隱性遺傳,但是,卻也有約30%~40%無法找到變異致病的基因。aHUS來…
http://www.top1health.cn/Article/251/96134…表示,主動脈剝離通常常見的原因,有些人是先天性心臟病,比如說遺傳性疾病馬凡氏症候群,這種結締組織比較異常,可是大多數人都是因為抽菸、高血壓控制不良造成的,糖尿病血脂肪也是危險因子。…
http://www.top1health.cn/Article/248/96113…血管事件(圖片提供/長庚醫院)][232032] ##遺傳性結締組織疾病與妊娠高血壓成為主因 陳紹緯教授強調,儘管這類事件的發生率相對較低,但對於患有特定高危險因子的女性,…
http://www.top1health.cn/Article/248/96016…有高風險基因,罹患胃癌的風險顯著提高。癌症基因風險檢測可針對遺傳性胃癌相關的MLH1、MSH2、MSH6、BRCA1、BRCA2、PALB2、APC、STK11、TP53等9大高風…
http://www.top1health.cn/Article/319/95996…,光是走路都氣喘吁吁、無法運動,他才警覺身體已經被肥胖壓垮。遺傳性的免疫系統疾病加上骨骼、心血管症狀,讓他全身不舒服,在醫師建議下先做了心導管手術。 ##飲食控制結合藥物輔助…
http://www.top1health.cn/Article/248/95941…常見的胎兒肺部腫瘤。CPAM的確切致病機轉不明,屬於偶發、非遺傳性的疾病。 ![高危險妊娠暨產科葉長青主任發表搶救罕見胎兒肺腫瘤成功案例。(圖片提供/臺北榮總醫院)][23156…
http://www.top1health.cn/Article/251/95829…] 龐貝氏症(Pompe disease)是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病,屬於體染色體隱性遺傳疾病。致病主要原因是溶小體一種酸性葡萄糖苷酵素(GAA)基因發生突變,導致GAA…
http://www.top1health.cn/Article/248/95536…到殘留的腫瘤細胞。臺中榮總進一步安排她基因檢測確認為BRCA遺傳性乳癌基因變異,接受PARP抑制劑藥物治療有效抑制腫瘤。抗癌至今4年,賴小姐目前持續服用PARP抑制劑且每3個月檢查…
http://www.top1health.cn/Article/319/95206…中毒的危險。 **7.銅(copper):**缺乏銅的遺傳性疾病,例如性聯遺傳的緬克斯捲髮症候群 (Menkes kinky hair syndrome)會導致皮膚較白而鬆弛…
http://www.top1health.cn/Article/248/94856