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臺灣平均每3萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症患者,嬰兒型患者會在出生幾個月內,因肝醣累積在心臟、骨骼肌造成心室肥大和肌肉無力、呼吸困難,嚴重恐呼吸衰竭死亡。台北榮總兒童醫學部主任牛道明醫師強… 詳全文 >
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在台灣,盛行率低於萬分之一的疾病被定義為罕見疾病,雖然每一種罕病之於社會只是少數族群,但根據資料顯示,目前世界上約有7,000種罕見疾病,總人數更突破3億人;台灣截至109年1月,接獲通報罕… 詳全文 >
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歷經40週的孕期,媽咪總算順利卸貨,迎接可愛的新生命。不過,對於寶寶接踵而至的健康檢查──新生兒篩檢,感到萬分疑惑,檢查項目不僅繁多、複雜,還分成政府指定與自費選擇兩種。到底父母應該如何怎麼… 詳全文 >