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…指的是源自於父母的基因傳遞,依照疾病的顯示方式,可分為顯性和隱性遺傳。其中隱性遺傳代表的是,一對染色體中只有其中一條有基因變異時,並不會顯現出病徵,但若來自父母雙方都有此基因異常、…
http://www.top1health.cn/Article/88/94276…東南亞的人們一樣,要注意地中海貧血的問題,這是台灣人最常見的隱性遺傳疾病,大概二十個人就有一個是帶因,四百對夫妻有一對可能會懷到甚至生下地中海貧血的孩子,而地中海貧血的篩檢,可以透…
http://www.top1health.cn/Article/88/93815…,能避免生下罕病子女 「地中海型貧血」的遺傳模式為體染色體隱性遺傳,若夫妻雙方皆為帶因者,則子女發病的機率為25%,另50%機率會帶因,最後的25%機率為正常者;若夫妻中有一方為…
http://www.top1health.cn/Article/88/93662…日新月異,使得孕媽咪了解胎兒狀況的時間愈來愈早,其中一項針對隱性遺傳的致病基因的帶因篩檢,更是這幾年的後起之秀! 臺大醫院婦產部主治醫師陳涵英表示,「帶因篩檢的目的就是檢測與…
http://www.top1health.cn/Article/234/93524…整的了解孕產期風險,李毅評醫師也提醒,高危險族群需要同時留意隱性遺傳疾病帶因篩檢,盡早揪出如脊髓肌肉萎縮症、X染色體脆折症、遺傳性聽損等疾病風險,才能確保得來不易的寶寶健康發展。
http://www.top1health.cn/Article/234/90671…disease)是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病,屬於體染色體隱性遺傳疾病。常見的藥物治療就是定期施打酵素。十多年來,臺北榮總收治所有龐貝氏症病童平均都能在9.75天,就可接受到第一…
http://www.top1health.cn/Article/88/90260…他家屬應接受遺傳諮詢,以釐清此變異基因是屬家族性的顯性遺傳或隱性遺傳,抑或是偶發的基因突變。利用基因檢查可以診斷此症的變異基因,好讓病患即早治療,並控制病情。 茂盛醫院不孕…
http://www.top1health.cn/Article/88/89739…因遺傳疾病的人,有必要在婚後孕前接受基因檢測。台灣帶因率高的隱性遺傳疾病,例如,地中海型貧血的帶因率是5至6%;而X染色體脆折症的帶因機率為1/250,發病率為1/3600;脊髓性…
http://www.top1health.cn/Article/248/87970…缺陷基因繼續遺傳給下一代** 「裘馨症」是一種X染色體性聯隱性遺傳的進行性肌肉萎縮症。如母親是帶因者,父親是正常,兒子有1/2機率得到帶有缺陷的X染色體,因而罹患此症;同樣的,女…
http://www.top1health.cn/Article/248/86716…「脊髓性肌肉萎縮症」(簡稱SMA)莫屬,這是一種會致命的自體隱性遺傳疾病,全台估計至少有400名SMA患者。但是,多數的民眾卻對SMA疾病相當陌生。尤其,對於病友及家屬來說,隨著時…
http://www.top1health.cn/Article/22/80541…常,而B型血友病則為第九因子蛋白缺乏或不正常,兩者皆屬於性聯隱性遺傳疾病。三軍總醫院血液腫瘤科血友病中心陳宇欽醫師表示,一般的檢測是直接針對 F8 基因之轉錄區域(外顯子 1~26…
http://www.top1health.cn/Article/248/77887…認識第二型進行性家族性肝內膽汁滯留症】** 是一種體染色體隱性遺傳病,因第2對染色體24位置基因缺陷,導致肝細胞膽汁無法順利排出膽酸堆積在肝細胞內,造成肝細胞損傷。臨床特徵是出生…
http://www.top1health.cn/Article/248/75251…檢降低生下異常胎兒機率** 人類基因與疾病息息相關,帶有與隱性遺傳疾病相關的基因突變的人,有更高的機率會生下罹病的孩子。陳啟煌主任表示,生下下一代來自父母隱性基因的發病率雖然僅佔…
http://www.top1health.cn/Article/234/72579…檢,結果發現男生帶有「彭德萊綜合症」和「脊髓性肌肉萎縮症」的隱性遺傳疾病基因,女方則是「先天性痛覺不敏感合併無汗症」的隱性疾病帶因者。還好,幸運的是,男女雙方的基因突變位置不同,兩…
http://www.top1health.cn/Article/248/63599…兒循環,破壞胎兒的紅血球,嚴重時可導致胎兒死亡。 由於隱性遺傳疾病帶因者父母自身不一定有疾病徵兆,往往都是父母健健康康,直到生育具遺傳疾病的後代時,才得知自身帶有隱性遺傳病基…
http://www.top1health.cn/Article/88/59315