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「遺傳疾病」搜尋結果

總共找到 175 筆符合關鍵字「遺傳疾病」的資料

心存僥倖，為了保險延後新生兒篩檢竟釀禍！錯失龐貝氏症黃金治療險喪命

…sease）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，屬於體染色體隱性遺傳疾病。致病主要原因是溶小體一種酸性葡萄糖苷酵素（GAA）基因發生突變，導致GAA酵素無法分解肝醣，堆積的肝醣逐漸使肌…
http://www.top1health.cn/Article/248/95536
瞌睡蟲常上身，是罹患「嗜睡症」？醫師教辨別：嗜睡現象、嗜睡症、猝睡症

…，例如：頭部創傷、過度肥胖、憂鬱症、睡眠呼吸中止症，以及特殊遺傳疾病等；也可能與藥物或酒精等物質濫用有關，特別是鎮靜助眠藥物。若排除以上因素且找不到任何其他原因的嗜睡現象，則稱為「…
http://www.top1health.cn/Article/248/95337
全球之光！揪出4A型黏多醣症有新利器！馬偕抽取新生兒腳跟血精準診斷

先天性遺傳疾病黏多醣症是一種罕見疾病，新生兒出生時外觀完全看不出來，但隨著體內愈來愈多的黏多醣堆積無法正常分解時，會造成器官不可逆的損傷。馬偕兒童醫院研究團隊率全球之先，透過26萬…
http://www.top1health.cn/Article/88/95361
預防勝於治療！基因檢測及早掌握疾病風險，建構健康方程式

…癌症、阿茲海默症及一些罕見疾病與基因有強烈關聯。例如可以利用遺傳疾病基因(如ApoE基因)檢測出高風險阿茲海默症罹病者，而家族有乳癌病史的人也可檢測乳癌基因。至於懷疑暴露於致癌物質…
http://www.top1health.cn/Article/88/95352
罕病(SMA)基因治療藥物，8月起已擴大健保給付！患者重拾新希望

…Muscular Artophy；SMA)是一種罕見的體隱性遺傳疾病，只能以復健延緩病情。近年來科學醫藥的進步，基因治療不是夢想，更走入了我們的健保。由於費用高昂，在過去針對基因治…
http://www.top1health.cn/Article/31/95191
基因檢測再進化！全基因體定序WGS能揪出逾500種疾病，掌握遺傳風險

…心血管疾病、糖尿病、癌症、精神疾病）的風險評估，也包括單基因遺傳疾病（如地中海型貧血、血友病、威爾森氏症、苯酮尿症）的分析。不僅如此，WGS亦可協助我們更了解自身對於藥物和…
http://www.top1health.cn/Article/88/95068
海洋性貧血症危機不再！「這項」新治療納健保，減少對輸血依賴

…海洋性貧血症是一種由於先天基因缺陷，導致紅血球中血色素異常的遺傳疾病，病患無法將足夠的氧氣送到全身，進而影響器官運作，患者也經常處於臉色蒼白、頭暈無力的狀態。邱世欣主任補充…
http://www.top1health.cn/Article/88/94014
胎兒法洛氏心臟病有4項特徵！胎兒心臟超音波是揪出法洛氏最後防線

…入性胎兒染色體檢測」對於唐氏症有高達99%以上的準確率，其他遺傳疾病也有9成以上。不過，所有的檢測方式都有極限，且胎兒在發育的過程中受到很多因素的影響，也不是檢查染色體就能解謎的。…
http://www.top1health.cn/Article/251/93942
找出病原菌的新武器：總基因體次世代定序是什麼？

…圖 [&#x1F449推薦閱讀：次世代定序帶原者篩檢，避免遺傳疾病代代相傳！](<//www.top1health.com/Article/93815>)
http://www.top1health.cn/Article/88/93836
次世代定序帶原者篩檢，避免遺傳疾病代代相傳！

次世代定序帶原者篩檢，可以避免遺傳疾病代代相傳！彰基醫學中心醫療長陳明醫師，3月10日受邀於中華民國人類遺傳學會春季會，針對「帶原篩檢」（Carrier Screening）題目進…
http://www.top1health.cn/Article/88/93815
地中海型貧血帶因者達170萬人，產下重症胎兒恐死胎、早夭！

…生育健康子女。鄭恩惠主任指出，「地中海型貧血」為隱性遺傳疾病，帶因者不會有臨床症狀，與常人無異，所以容易被忽視。所以，備孕時夫妻雙方可一起接受帶因檢測；若有家族史，則更要接…
http://www.top1health.cn/Article/88/93662
帶因篩檢揪出隱性遺傳致病基因，海洋性貧血並非最常見！

…於海洋性貧血的帶因率高達6%，算是常見的體染色體單一基因隱性遺傳疾病，也是產檢中唯一針對單基因遺傳疾病進行的篩檢。然而，隨著這些年自費帶因篩檢的人數愈來愈多時，所累積的數據顯示，台…
http://www.top1health.cn/Article/234/93524
搶攻肝靶向核酸新藥！泰宗子公司台基核攜手臺大，邁向新里程碑

…核酸序列，達到「治標治本」的治療效果。目前在治療代謝性疾病、遺傳疾病與癌症等，核酸藥物挾高治癒力、低毒性、特異性強及長效的治療等優勢，展現巨大的發展潛力，但如何將核酸藥物傳遞至靶向…
http://www.top1health.cn/Article/88/93283
罕見！卡門症候群無精症求子有望？醫師助「造精」，跑出活動精子

… ##什麼是卡門症候群？卡門症候群是一種非常罕見的遺傳疾病，發生的機率很低，大概10萬分之1，男女發生比例約為5：1，極為少見。是一種因為下視丘及嗅球神經細胞缺陷，而導致…
http://www.top1health.cn/Article/88/93086
神經罕病名醫宋秉文驚傳逝世！世界第一發現第22型小腦萎縮症病變基因

…神經學學會「神經基因學組」的創始主委，一生致力於推動台灣神經遺傳疾病的學術研究與國際交流，民國107年宋教授促成世界小腦與運動失調研究學會大會(SRCA)於台北舉辦，讓台灣小腦萎…
http://www.top1health.cn/Article/31/92779

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