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…kine)等。較少見的原因則包含長期挨餓、長期使用靜脈營養、罕見疾病如威爾森式症 (Wilson's disease) 以及雷氏症候群 (Reye's syndrome)等。因此當…
http://www.top1health.cn/Article/248/95707…質卓越的象徵。今年在所有優秀的認證藥品中,以基因療法、癌症與罕見疾病的臨床實用效益最為突出。諾華此次獲得金獎的基因療法是全球首個獲核准上市用於治療脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的基因療…
http://www.top1health.cn/Article/88/95772…她心生警覺至臺北醫學大學附設醫院就醫,經檢查後確定罹患同樣的罕見疾病;目前定期接受免疫球蛋白治療,走路不再像機器人,偶爾還能悠遊較平坦的郊山,重拾笑顏。 ![][230855] …
http://www.top1health.cn/Article/248/95552…算萬算,別把新生兒篩檢都該做的公費與自費篩檢項目,以及早揪出罕見疾病與黃金治療時間給「算」掉了!近一、二年來,約有二至三成新生兒父母,為了購買新生兒終生保險,在寶寶剛出生後只先接受…
http://www.top1health.cn/Article/248/95536兒童罹患罕見疾病「孔洞腦症」,會導致大腦脊髓液淤積,突發癲癇,尤其攸關後續腦部發育,針對這種腦部病變的診治必須與時間賽跑,把握黃金治療時間,尤其攸關患者後續腦部發育,手術也極具挑戰…
http://www.top1health.cn/Article/248/95486罕見疾病「克魯松症候群」為特定基因突變造成,發生率約為1/25,000~1/60,000。17歲的祐嘉是屬於先天性顱骨縫早閉之「克魯松症候群」,出生之後即因為顱腔過小及顏面後縮造成…
http://www.top1health.cn/Article/248/95463…一般兒科外,範圍更是涵蓋至兒童重症與青少年醫學;另外,也設立罕見疾病中心及早期療育聯合評估中心,全方位守護孩童健康成長。 ![雙和醫院病房改造以動物世界為主題,不僅更新老舊設施,…
http://www.top1health.cn/Article/88/95413先天性遺傳疾病黏多醣症是一種罕見疾病,新生兒出生時外觀完全看不出來,但隨著體內愈來愈多的黏多醣堆積無法正常分解時,會造成器官不可逆的損傷。馬偕兒童醫院研究團隊率全球之先,透過26萬…
http://www.top1health.cn/Article/88/95361…軟骨發育不全症』人生! ![][230354] 探索罕見疾病的展覽「我的平凡日常,誰的詩與遠方:降低30公分,走進罕病『軟骨發育不全症』人生」今(11/12)起至11/17…
http://www.top1health.cn/Article/88/95358…人與生俱來的基因都不同,許多疾病,例如癌症、阿茲海默症及一些罕見疾病與基因有強烈關聯。例如可以利用遺傳疾病基因(如ApoE基因)檢測出高風險阿茲海默症罹病者,而家族有乳癌病史的人也…
http://www.top1health.cn/Article/88/95352泛視神經脊髓炎NMOSD是一種罕見疾病,好發於30到40歲的女性,目前病友在台灣不到1千人,且每次復發都會嚴重地影響到生理與心理,即使不復發的病友通常在第一次確診就會非常的嚴重,可…
http://www.top1health.cn/Article/88/95255…以來,提供血友病、肌肉萎縮症、卓飛症候群及萊希-尼亨症候群等罕見疾病的患者,進行整合性身體健康管理門診醫療服務。童醫院醫療團隊也協助一名罹患SMA的罕病患者取得健保給付用藥通過,舉…
http://www.top1health.cn/Article/31/95191罕見疾病SMA(脊髓性肌肉萎縮症,全名為Spinal Muscular Atrophy),是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉退化的罕見疾病,患者會因運動神經元持續性退化,影響坐…
http://www.top1health.cn/Article/88/94889…慧試管嬰兒技術」後,終於懷孕成功,但是,產檢時卻發現胎兒帶有罕見疾病「努南氏症」基因而不知所措。 ![][228121] 遺傳實驗室主任李月君博士說明,該病發生率為1/1,…
http://www.top1health.cn/Article/88/94514…力損傷,卻是不可逆的。發生率在台灣約為1/3000,並不算是罕見疾病。除了皮膚上的表現以外,沿著神經叢在腦部、身上、四肢都可能會有神經纖維瘤。 ##神經纖維瘤的治療 雖然神…
http://www.top1health.cn/Article/248/94318