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…時炸彈!非典型溶血性尿毒症候群(aHUS)為一種補體調控因子突變的罕見疾病,可在任何年齡發病,發生率約為百萬分之1~2,兒童發生率略高於成人。一旦發病將導致血管中廣泛出現血栓,疾病…
http://www.top1health.cn/Article/251/96134…l growth factor receptor,EGFR)突變、KRAS突變、ALK融合基因等多種基因異常密切相關,因此肺癌基因定序可以提供臨床醫師重要資訊來決定標靶治療方式。然…
http://www.top1health.cn/Article/319/96066…1) 發生率為1/3000,半數源自家族遺傳,半數是自身基因突變,也可能長出叢狀神經纖維瘤。醫師提醒,有症狀的患者相較於無症狀叢狀神經纖維瘤的患者,致死率高6倍。提醒家長們若察覺孩…
http://www.top1health.cn/Article/248/96038…統計, mCRPC患者中約有3成有同源重組修復基因(HRR)突變,其中BRCA1/2基因突變者占13.2% ,這群患者對傳統治療反應較差、病程進展速度較快、預後較差。台灣泌尿科醫學…
http://www.top1health.cn/Article/319/95976…更能改善病人的生活品質。臨床數據顯示,部分標靶藥物對特定基因突變的病人具有極高的反應率,能在短期內明顯縮小腫瘤。 然而,並非所有晚期肺癌病人都適用新型療法,此時必須針對病人的…
http://www.top1health.cn/Article/319/95951…色體上的基因有缺陷,FGFR-3上的c.1118A的位點產生突變,即俗稱「侏儒症」,全台超過400位患者。婦產科廖敬慈醫師指出,因難在產前診斷,故超音波檢查至關重要,夫妻倆最後決定…
http://www.top1health.cn/Article/251/95912…默症和帕金森症)以及癌症有密切關聯,因為自由基可能導致DNA突變,促進癌細胞的生成。此外,自由基也會破壞皮膚,加速膠原蛋白分解,導致皺紋和老化跡象。 ##對抗氧化壓力的飲食 …
http://www.top1health.cn/Article/248/95762…之外透過百億癌症新藥基金,逐步接軌國際治療,特別是無腫瘤基因突變肺癌,以臨床數據來看,若完整給付健保目前收載的三款免疫合併療法,將能夠有效降低肺癌死亡率20%-40%並延長存活期,…
http://www.top1health.cn/Article/319/95740…而延誤就醫。侯信安理事長說明:「骨髓纖維化起因為造血細胞基因突變,產生許多不正常細胞激素,使患者原有造血系統失常,而由於正常紅血球數不足,其他器官就會開始代償造血,而最常見的確診症…
http://www.top1health.cn/Article/240/95744…最重要的啟發。 研討會還將延伸國人最常見的EGFR基因突變晚期肺癌患者第一線治療策略、第二線接續治療藥物選擇,沒有基因突變患者的免疫治療趨勢,以及近年陸續問世的抗體藥物複合物…
http://www.top1health.cn/Article/319/95737…測套組為患者檢驗,發現有BRAFV600E和TERTp的基因突變。此突變很幸運的有相對應的基因標靶治療可以使用,於是病患改用此基因標靶治療,副作用減少了許多,且肺腫瘤進一步縮小,轉…
http://www.top1health.cn/Article/319/95621…的雙冠王。肺癌約85%為非小細胞肺癌,患者多帶有EGFR基因突變,其中Exon 20突變約佔4%,每年發生人數約500人。過去因為沒有新藥,只能使用傳統化療,但預後不甚理想。幸運的…
http://www.top1health.cn/Article/319/95542…。致病主要原因是溶小體一種酸性葡萄糖苷酵素(GAA)基因發生突變,導致GAA酵素無法分解肝醣,堆積的肝醣逐漸使肌肉受損,最後影響心臟和呼吸道肌肉。龐貝氏症疾病分成兩種類型,其中嬰兒…
http://www.top1health.cn/Article/248/95536…篩檢,定期追蹤,早期發現不肺力** **二、基因檢測,揪出突變基因,肺更安心** **三、精準治療,瞄準突變基因,對症下藥** ##LDCT肺癌篩檢,高風險族群早期發…
http://www.top1health.cn/Article/319/95517罕見疾病「克魯松症候群」為特定基因突變造成,發生率約為1/25,000~1/60,000。17歲的祐嘉是屬於先天性顱骨縫早閉之「克魯松症候群」,出生之後即因為顱腔過小及顏面後縮造成…
http://www.top1health.cn/Article/248/95463