…身的遺傳性疾病,呼吸功能首當其衝 囊性纖維化是一種因第七對染色體長臂上囊性纖維化跨膜調節因子(CFTR)基因突變,所引起的體染色體隱性遺傳疾病。CFTR蛋白負責調節氯離子通道功能…
http://www.top1health.cn/Article/88/97578…小班長」,在準備第二胎時,透過先進醫療技術PGS(胚胎植入前染色體篩檢)篩選最佳胚胎,本以為能如同第一胎般順遂,未料第一次植入失敗,令張齡予備受打擊,陷入嚴重的自我懷疑與焦慮。 …
http://www.top1health.cn/Article/88/97547反覆性流產是女性說不出的痛!造成反覆性流產的原包括染色體與子宮構造問題,此外,容易忽略的還有免疫因素。透過適當的藥物治療,免疫問題可以得到良好控制,有助成功懷孕生下寶寶。 ![]…
http://www.top1health.cn/Article/248/97518…女性在35歲後卵子品質顯著下降,自然懷孕率降低、流產率升高,染色體異常比例也明顯增加。對年輕女性癌症患者而言,生育風險更為嚴重。新光醫院不孕症中心主任李毅評醫師指出,許多女性在罹癌…
http://www.top1health.cn/Article/88/97328… 然而,即使需求與補助政策持續擴大提升,卵子品質不佳、胚胎染色體異常與植入時機偏離等多種因素,仍使成功率面臨挑戰。 事實上,不孕症患者想要求子成功,從取卵、受精到胚胎培養與…
http://www.top1health.cn/Article/88/97311…計客製化基因探針、逐胚胎精準分析及排查,成功挑選出未帶突變且染色體正常的健康胚胎,並順利植入。 經過十個月懷胎,產檢中超音波確認是健康的十根手指,妻子於今年九月順利分娩,迎來…
http://www.top1health.cn/Article/248/97280…,導入胚胎評估流程,結合完整臨床數據與影像資料,成功預測胚胎染色體是否健康,準確率達75%。研究成果已發表於國際期刊《Journal of Assisted Reproductio…
http://www.top1health.cn/Article/88/97279…天失智風險:Apo E基因檢測 以失智症來說,人類有23對染色體,與神經退化疾病息息相關的Apo E基因位於第19對染色體上,而帶有2個ε4形式的基因者,其罹患阿茲海默症的風險較…
http://www.top1health.cn/Article/248/97166…ic Polyneuropathy,FAP),是一個罕見的體染色體顯性遺傳的疾病,主要是一群類澱粉原纖維(amyloid fibrils)的蛋白質失去原本正常結構和功能,異常堆疊並…
http://www.top1health.cn/Article/28/97164…住磷。這會讓骨骼發育不全、容易變形。」她解釋,這種疾病來自X染色體上的PHEX基因缺陷,導致FGF23過度活化,使磷酸鹽從腎臟流失,骨頭就像「缺了水泥的磚牆」,容易變軟、彎曲。 …
http://www.top1health.cn/Article/248/97124「巴陶氏症」主要成因是染色體在減數分裂時出現變異,造成染色體分離不完全,導致精子或卵子染色體的數目出錯。1名卵巢早衰的王小姐,於39歲時因茂盛醫院試管療程下成功誕下健康男寶,但第2…
http://www.top1health.cn/Article/248/97123…基因變異,如免疫球蛋白重鏈可變區(IGHV)未突變或第17對染色體異常(含 17p deletion 及 TP53 mutation),預後將大幅惡化,屬高風險族群,無法採取「觀察…
http://www.top1health.cn/Article/319/97050…」(Incontinentia Pigmenti)主要是由X染色體上的IKBKG基因突變所引起,屬於一種罕見的遺傳性疾病,發生率僅約1/ 40000,除了皮膚紅疹,部分孩子會出現牙…
http://www.top1health.cn/Article/248/96930…下基因正常的一對姐弟!台灣約每1,674位新生兒中有一位為X染色體脆折症患者。 ![][234145] 生殖醫學科李俊逸醫師強調,遇有家族性遺傳性疾病的婦女可儘早以PGD來…
http://www.top1health.cn/Article/248/96895…到TFC前其實已有懷孕過一次,但不幸在第8周胎停,檢查結果為染色體異常,而在40歲以上的女性中,染色體異常的機率並不低,因此通常會在植入前先進行PGS(胚胎著床前染色體篩檢)檢查,…
http://www.top1health.cn/Article/248/96820