…entia Pigmenti)主要是由X染色體上的IKBKG基因突變所引起,屬於一種罕見的遺傳性疾病,發生率僅約1/ 40000,除了皮膚紅疹,部分孩子會出現牙齒缺少或排列不齊、毛…
http://www.top1health.cn/Article/248/96930…原者發生猛爆性肝炎的比例大約是0.1%以下。 還有病毒基因突變(如Pre-core突變)會增加猛爆性肝炎風險。以及合併感染D型肝炎(HDV)或停用抗病毒藥物後病毒反彈,也可能…
http://www.top1health.cn/Article/248/96770…制劑於HRD陽性晚期卵巢癌維持治療、HER2陰性且具BRCA基因突變的早期乳癌術後輔助治療及具BRCA基因突變的轉移性去勢抗性攝護腺癌一線治療。 張文震執行長進一步說明, P…
http://www.top1health.cn/Article/319/96740…「依病理可分為良性、邊緣型與惡性,發生原因可能與荷爾蒙變化、基因突變有關,好發於40至50歲之間的女性,由於有惡性潛能,臨床上建議完整切除並定期追蹤,以降低復發風險。」 「這…
http://www.top1health.cn/Article/319/96721…發現。部分病人的印戒細胞型胃癌與遺傳有關,特別是帶有CDH1基因突變的家族成員,罹患「遺傳性瀰漫型胃癌」的風險大幅上升。 此次個案的癌細胞局限於黏膜層,屬於早期胃癌,轉移風險…
http://www.top1health.cn/Article/319/96647…轉移。許人文醫師安排個人化精準肺癌治療,掌握翁先生沒有常見的基因突變,反而有高表現的「免疫檢查點抑制劑 (PD-L1)」,於是向健保署提出單一免疫藥物使用申請,治療效果非常顯著,腫…
http://www.top1health.cn/Article/319/96632…給付極具意義,除代表我國健保更進一步接軌國際治療外,也補足無基因突變肺癌病友之用藥缺口,有望再度提升我國肺癌整體治療預後。 ##肺癌發生&死亡皆稱冠!無基因突變成弱勢,急需治…
http://www.top1health.cn/Article/319/96546…型的發病年齡為65歲以下,約佔所有病例的不到5%,有時與遺傳基因突變(如:APP、PSEN1、PSEN2基因)相關。 《忘了我記得》女主角一度認為父親僅是單純老化與健忘,而現…
http://www.top1health.cn/Article/248/96538…基因檢測對於家族性主動脈瘤病人極具幫助,可協助確認是否與特定基因突變有關。北醫附醫積極發展精準醫療,若有家族病史,可諮詢遺傳諮詢門診或專科醫師,由遺傳基因分析師等專業人員提供家族成…
http://www.top1health.cn/Article/88/96500…美國癌症治療指引,亦或是國內五大醫學會治療指引,皆建議無腫瘤基因突變晚期肺腺癌患者一線使用免疫藥物或免疫藥物合併化療。 對此,台北慈濟醫院胸腔內科黃俊耀主治醫師也分享過去臨床…
http://www.top1health.cn/Article/319/96483…較年輕的女性,則可使用乳房超音波檢查。對於已知有乳癌家族史或基因突變等高風險族群,則可進一步安排乳房磁振造影(MRI),透過高解析度影像評估判斷。此外,當發現可疑病變時,則是透過切…
http://www.top1health.cn/Article/319/96474…物或化療難以實現的效果。 此次給付對象的擴大,對於缺乏基因突變、無標靶藥可選的病人尤其重要。以鱗狀細胞癌為例,過去30年來的治療選擇極為有限,不僅缺乏標靶藥物,化療藥物選項也…
http://www.top1health.cn/Article/319/96443…的治療,比如在維持性治療階段,是否帶有BRCA1/2與HRD基因突變,是藥物治療選擇的關鍵之一。此外,魏醫師也指出,HER2蛋白與細胞生長有關,癌細胞若過度表現HER2,會促使腫瘤…
http://www.top1health.cn/Article/319/96417…防!醫界提醒3大臨床挑戰 急性骨髓性白血病主要是骨髓幹細胞基因突變,導致癌細胞過度增生,進而影響正常血球的數量,恐引發敗血症、肺炎或出血等嚴重併發症。因此一旦確診就要和時間賽跑,…
http://www.top1health.cn/Article/248/96257…NF1) 發生率為1/3000,半數源自家族遺傳,半數是自身基因突變,也可能長出叢狀神經纖維瘤。醫師提醒,有症狀的患者相較於無症狀叢狀神經纖維瘤的患者,致死率高6倍。提醒家長們若察…
http://www.top1health.cn/Article/248/96038