…陷基因繼續遺傳給下一代。目前透過「胚胎著床前基因診斷」,有助罕病媽孕育健康下一代。 ![王太太接受「胚胎著床前基因診斷(PGD)」,這項技術能篩選出帶有異常致病基因的胚胎,才得以…
http://www.top1health.cn/Article/248/86716… 第九類是全年齡層,所以以18歲至64歲為主打對象,也包括罕病或重大傷病者,都有有效卡持有者來判斷。 第十類則是50至64歲的成人。 **1-2意願登記如何進行?** …
http://www.top1health.cn/Article/248/86017…血友病患者多得靠運氣」。 台灣血栓暨止血學會理事暨台中榮總罕病暨血友病中心王建得主任指出,類血友病男女盛行率相當,但女性因月經出血,有較明顯的症狀可做為凝血功能異常的評估而有較高…
http://www.top1health.cn/Article/234/84796…生穩定的治療效果難度極高,因此當美國FDA核准全球第一個針對罕病治療的RNAi干擾藥物,已經引起醫界大幅討論與關注,台灣也因為獨具FAP的特有基因型而被納入臨床研究的收案地區之一,…
http://www.top1health.cn/Article/88/83804肝指數居高不下別輕忽,可能是罕病作祟!體重逼近破百的19歲小陳參加兵役體檢時,意外發現肝指數超標,起初醫師診斷為脂肪肝,建議小陳開始減重。不料一年後小陳雖然瘦身有成,肝指數卻仍居高…
http://www.top1health.cn/Article/30/81900沒慢性病史、沒中風卻癱瘓?小心可能是罕病作祟!69歲廖姓男患者,無糖尿病、高血壓病史,去年108年11月中旬突然出現咳嗽、感冒,並伴隨腳部沒有力氣的症狀,使其行走出現問題,到鄰近醫…
http://www.top1health.cn/Article/31/80674…部發育不良而造成呼吸道狹窄,出現睡眠呼吸中止症。大家較熟知的罕病像是克魯松氏(Crouzon氏)症、愛伯特氏(Apert氏)症,Pfeiffer氏症候群,都是屬於這類型的多條顱縫早…
http://www.top1health.cn/Article/248/80204…嚴重腹痛,卻找不到原因,觀察尿液竟然呈現紫紅色,小心可能罹患罕病「紫質症」。1名29歲王小姐,因為嚴重腹痛被送進急診,且3個月來已經發生第3次,甚至感覺痛到會嘔吐、癱掉!有一次排尿…
http://www.top1health.cn/Article/31/76648…主動找上陳啟煌醫師求診,表示平時無嗅覺,經檢查後果然發現罹患罕病「卡門氏症候群」導致無精,靠施打排卵針啟動造精計畫,存到人生中的第一桶百萬「精」後,太太再配合療程進行第三代試管嬰兒…
http://www.top1health.cn/Article/234/75306…疾病」,都是因為寶寶的染色體發生缺失或重複所造成,但其實這些罕病兒並不少見,就在你我的生活周遭,亟需社會大眾的關注與支持。 **染色體缺失/重複並不罕見 需要你我留心關懷…
http://www.top1health.cn/Article/88/68917…此下一代患病的風險也較低,讓兩人鬆了一口氣! **家有罕病兒,孩子和父母都受苦、照顧壓力大** 人人都期待完美,但沒有人是絕對完美的,即使外表看起來健健康康,本身也可能…
http://www.top1health.cn/Article/248/63599反覆濕疹、血便和瘀青,小心可能是基因「凸槌」了!今年7歲的男童陳小叡,多年來一直因血便、莫名瘀青或血流不止、反覆感染等病症所苦,經治療仍不見好轉,甚至一度面臨「割脾臟」的抉擇,直到…
http://www.top1health.cn/Article/22/57900日本電視劇明星坂口憲二因為髖關節疼痛不堪,宣布無限期暫停演藝事業。 42歲的坂口,最著名的電視劇作品就是『医龍-Team Medical Dragon-』(いりゅう チー…
http://www.top1health.cn/Article/238/57259…。(圖片提供/彰化基督教醫院)][129363] **罕病NMDA受體腦炎 台醫5年遇到3例** 邱駿清醫師目前擔任彰化基督教醫院中風暨神經加護病房主任,他在2012年…
http://www.top1health.cn/Article/240/56395…成無法挽回的遺憾。 ![][119642] **家有罕病兒 耐心陪伴路艱辛** 前立法委員秦慧珠曾公開分享自身經驗,她的兒子牛牛出生後,就被醫師發覺發育異常,因為早年染色…
http://www.top1health.cn/Article/236/51722