…是一個奇蹟! ![陳威明院長(左二) 感謝牛道明主任領導的罕病治療團隊及龐貝氏症病童及家長的努力。(圖片提供/臺北榮總醫院)][215834] 臺北榮總創新合作,龐貝氏症治…
http://www.top1health.cn/Article/88/90260…、切膚之愛外,還有結合學校社區積極關懷弱勢(妥瑞兒、過動兒、罕病兒),參加的個案都是彰基的小患者,陪伴他們可以自由自在地看電影,看著可愛、聰明、又多智的多啦A夢,如何帶領過動兒特質…
http://www.top1health.cn/Article/22/89476…命。][211427] **「遺傳性血管性水腫」HAE罕病鑑別困難易遭誤診,咽喉腫脹恐危及性命!** 中國醫藥大學附設醫院風濕免疫科黃春明醫師表示,HAE是一種罕見疾病,其…
http://www.top1health.cn/Article/32/88469罹患末期肺病病友,必須長期終日使用氧氣而致生活受限,舉步維艱;在內科藥物治療後而效果仍有限的情況下,肺臟移植是一項改善生活品質的治療選擇。林口長庚醫院日前成功完成1例罹患罕見肺疾–…
http://www.top1health.cn/Article/248/88434在台灣,盛行率低於萬分之一的疾病被定義為罕見疾病,雖然每一種罕病之於社會只是少數族群,但根據資料顯示,目前世界上約有7,000種罕見疾病,其總人數更突破3億人;而台灣截至109年1…
http://www.top1health.cn/Article/236/88415…希望能為全台有需求的患者提供更好的治療方案。 **8成罕病為基因遺傳造成 基因療法可能是翻轉命運解方** 在目前已知罕見疾病中,有高達8成、約6,000種疾病是由基因遺傳所…
http://www.top1health.cn/Article/248/87500…藥中的病人權益。英國今(2021)年底將擴大CDF精神,納入罕病、遺傳性疾病等成立IMF基金(Innovative Medicines Fund)。 癌症希…
http://www.top1health.cn/Article/233/87139…灣大學醫學院附設醫院心衰竭中心主任莊志明說明,影響心臟健康的罕病,又以類澱粉沉積症、法布瑞氏症等較受關注。兩者皆為基因缺陷導致的罕見遺傳性疾病,患者因無法分解特定物質,使該物質堆積…
http://www.top1health.cn/Article/248/86992…陷基因繼續遺傳給下一代。目前透過「胚胎著床前基因診斷」,有助罕病媽孕育健康下一代。 ![王太太接受「胚胎著床前基因診斷(PGD)」,這項技術能篩選出帶有異常致病基因的胚胎,才得以…
http://www.top1health.cn/Article/248/86716… 第九類是全年齡層,所以以18歲至64歲為主打對象,也包括罕病或重大傷病者,都有有效卡持有者來判斷。 第十類則是50至64歲的成人。 **1-2意願登記如何進行?** …
http://www.top1health.cn/Article/248/86017…血友病患者多得靠運氣」。 台灣血栓暨止血學會理事暨台中榮總罕病暨血友病中心王建得主任指出,類血友病男女盛行率相當,但女性因月經出血,有較明顯的症狀可做為凝血功能異常的評估而有較高…
http://www.top1health.cn/Article/234/84796…生穩定的治療效果難度極高,因此當美國FDA核准全球第一個針對罕病治療的RNAi干擾藥物,已經引起醫界大幅討論與關注,台灣也因為獨具FAP的特有基因型而被納入臨床研究的收案地區之一,…
http://www.top1health.cn/Article/88/83804肝指數居高不下別輕忽,可能是罕病作祟!體重逼近破百的19歲小陳參加兵役體檢時,意外發現肝指數超標,起初醫師診斷為脂肪肝,建議小陳開始減重。不料一年後小陳雖然瘦身有成,肝指數卻仍居高…
http://www.top1health.cn/Article/30/81900沒慢性病史、沒中風卻癱瘓?小心可能是罕病作祟!69歲廖姓男患者,無糖尿病、高血壓病史,去年108年11月中旬突然出現咳嗽、感冒,並伴隨腳部沒有力氣的症狀,使其行走出現問題,到鄰近醫…
http://www.top1health.cn/Article/31/80674…部發育不良而造成呼吸道狹窄,出現睡眠呼吸中止症。大家較熟知的罕病像是克魯松氏(Crouzon氏)症、愛伯特氏(Apert氏)症,Pfeiffer氏症候群,都是屬於這類型的多條顱縫早…
http://www.top1health.cn/Article/248/80204