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先天性遺傳疾病黏多醣症是一種罕見疾病,新生兒出生時外觀完全看不出來,但隨著體內愈來愈多的黏多醣堆積無法正常分解時,會造成器官不可逆的損傷。馬偕兒童醫院研究團隊率全球之先,透過26萬…
http://www.top1health.cn/Article/88/95361…軟骨發育不全症』人生! ![][230354] 探索罕見疾病的展覽「我的平凡日常,誰的詩與遠方:降低30公分,走進罕病『軟骨發育不全症』人生」今(11/12)起至11/17…
http://www.top1health.cn/Article/88/95358…人與生俱來的基因都不同,許多疾病,例如癌症、阿茲海默症及一些罕見疾病與基因有強烈關聯。例如可以利用遺傳疾病基因(如ApoE基因)檢測出高風險阿茲海默症罹病者,而家族有乳癌病史的人也…
http://www.top1health.cn/Article/88/95352泛視神經脊髓炎NMOSD是一種罕見疾病,好發於30到40歲的女性,目前病友在台灣不到1千人,且每次復發都會嚴重地影響到生理與心理,即使不復發的病友通常在第一次確診就會非常的嚴重,可…
http://www.top1health.cn/Article/88/95255…以來,提供血友病、肌肉萎縮症、卓飛症候群及萊希-尼亨症候群等罕見疾病的患者,進行整合性身體健康管理門診醫療服務。童醫院醫療團隊也協助一名罹患SMA的罕病患者取得健保給付用藥通過,舉…
http://www.top1health.cn/Article/31/95191罕見疾病SMA(脊髓性肌肉萎縮症,全名為Spinal Muscular Atrophy),是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉退化的罕見疾病,患者會因運動神經元持續性退化,影響坐…
http://www.top1health.cn/Article/88/94889…慧試管嬰兒技術」後,終於懷孕成功,但是,產檢時卻發現胎兒帶有罕見疾病「努南氏症」基因而不知所措。 ![][228121] 遺傳實驗室主任李月君博士說明,該病發生率為1/1,…
http://www.top1health.cn/Article/88/94514…力損傷,卻是不可逆的。發生率在台灣約為1/3000,並不算是罕見疾病。除了皮膚上的表現以外,沿著神經叢在腦部、身上、四肢都可能會有神經纖維瘤。 ##神經纖維瘤的治療 雖然神…
http://www.top1health.cn/Article/248/94318…上是針對胎兒的基因檢測,但目前的檢查都有其侷限之處,不是每個罕見疾病都能在產前診斷出來,有些疾病甚至是多基因影響的,因次在產前檢查中還有雙親家族史詢問、超音波,以及雙親帶因者篩檢,…
http://www.top1health.cn/Article/88/94276…滿2個月至未滿6歲,且具有臺北市第二類兒童醫療補助資格(包含罕見疾病患者、重大傷病、低收入戶、特殊個案、特殊境遇家庭、極低體重等)及台灣關愛之家協會收容之兒童。 三、 接種地點:…
http://www.top1health.cn/Article/88/94188…麻疹,事實上,當出現反覆腫脹、會痛不癢,就需懷疑可能為HAE罕見疾病。 ![][227188] 近期地震頻傳,天搖地動讓人隨時處於恐懼壓力倍增,一名35歲壯男竟突然休克昏倒…
http://www.top1health.cn/Article/88/94153…幼年時曾有撞傷門牙病史,也可能會增加門牙阻生的風險,此外部分罕見疾病如鎖骨顱骨發育不全,往往也會伴隨著阻生門牙。 他強調,門牙阻生除了會影響美觀,還可能導致牙齒中線偏移、牙根…
http://www.top1health.cn/Article/88/93962…好。 台灣龐貝氏症協會鄧慧娟理事長表示,台灣一直是全球罕見疾病卓越中心之一,這要歸功於當年政府快速通過《罕見疾病防治法》,讓罕病病友得以及早診斷並接受治療;政府更率先引進 新…
http://www.top1health.cn/Article/251/93844…運動神經元疾病病人腦組織,要做為醫學研究及開發新藥。親身經歷罕見疾病身心折磨與拖累的他,堅決要捐出腦組織,期盼能拯救更多家庭,心蓮安寧團隊依照囑咐聯繫臺灣腦庫。 臺灣腦庫代表…
http://www.top1health.cn/Article/88/93710…,排除惡性腫瘤的可能性。 ![林彥廷醫師強調,慢性貧血雖非罕見疾病,但造成慢性貧血的原因千變萬化,可能與體內器官功能下降或其他疾病病有關。當感覺身體不適時,應正視這些症狀,及早尋…
http://www.top1health.cn/Article/233/93347