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…心血管疾病、糖尿病、癌症、精神疾病)的風險評估,也包括單基因遺傳疾病(如地中海型貧血、血友病、威爾森氏症、苯酮尿症)的分析。 不僅如此,WGS亦可協助我們更了解自身對於藥物和…
http://www.top1health.cn/Article/88/95068…海洋性貧血症是一種由於先天基因缺陷,導致紅血球中血色素異常的遺傳疾病,病患無法將足夠的氧氣送到全身,進而影響器官運作,患者也經常處於臉色蒼白、頭暈無力的狀態。 邱世欣主任補充…
http://www.top1health.cn/Article/88/94014…入性胎兒染色體檢測」對於唐氏症有高達99%以上的準確率,其他遺傳疾病也有9成以上。不過,所有的檢測方式都有極限,且胎兒在發育的過程中受到很多因素的影響,也不是檢查染色體就能解謎的。…
http://www.top1health.cn/Article/251/93942…圖 [👉推薦閱讀:次世代定序帶原者篩檢,避免遺傳疾病代代相傳!](<//www.top1health.com/Article/93815>)
http://www.top1health.cn/Article/88/93836次世代定序帶原者篩檢,可以避免遺傳疾病代代相傳!彰基醫學中心醫療長陳明醫師,3月10日受邀於中華民國人類遺傳學會春季會,針對「帶原篩檢」(Carrier Screening)題目進…
http://www.top1health.cn/Article/88/93815…生育健康子女。 鄭恩惠主任指出,「地中海型貧血」為隱性遺傳疾病,帶因者不會有臨床症狀,與常人無異,所以容易被忽視。所以,備孕時夫妻雙方可一起接受帶因檢測;若有家族史,則更要接…
http://www.top1health.cn/Article/88/93662…於海洋性貧血的帶因率高達6%,算是常見的體染色體單一基因隱性遺傳疾病,也是產檢中唯一針對單基因遺傳疾病進行的篩檢。然而,隨著這些年自費帶因篩檢的人數愈來愈多時,所累積的數據顯示,台…
http://www.top1health.cn/Article/234/93524…核酸序列,達到「治標治本」的治療效果。目前在治療代謝性疾病、遺傳疾病與癌症等,核酸藥物挾高治癒力、低毒性、特異性強及長效的治療等優勢,展現巨大的發展潛力,但如何將核酸藥物傳遞至靶向…
http://www.top1health.cn/Article/88/93283… ##什麼是卡門症候群? 卡門症候群是一種非常罕見的遺傳疾病,發生的機率很低,大概10萬分之1,男女發生比例約為5:1,極為少見。是一種因為下視丘及嗅球神經細胞缺陷,而導致…
http://www.top1health.cn/Article/88/93086…神經學學會「神經基因學組」的創始主委,一生致力於推動台灣神經遺傳疾病的學術研究與國際交流 ,民國107年宋教授促成世界小腦與運動失調研究學會大會(SRCA)於台北舉辦,讓台灣小腦萎…
http://www.top1health.cn/Article/31/92779蠶豆症為一種遺傳疾病,全名為「葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素(G-6-PD)缺乏症」。因為先天基因缺陷造成體內無法合成G6PD酵素,而這個酵素可保護紅血球對抗氧化,因此患者的紅血球會因…
http://www.top1health.cn/Article/251/92671每6位孕媽咪,就有1位有貧血現象,恐影響母嬰健康!依據國民健康署107-111年「國民營養健康狀況變遷調查」結果發現,我國20至49歲育齡婦女的貧血盛行率為19.7%(貧血:血紅素…
http://www.top1health.cn/Article/251/92662…性及後天性 先天性原因為基因遺傳,家族性高膽固醇血症是一種遺傳疾病,會造成血中非常高的膽固醇濃度,由於基因改變造成肝臟無法正常代謝膽固醇,在很年輕時會導致血管阻塞,男性55歲前及…
http://www.top1health.cn/Article/33/92349…,許多患者一生都須與疾病共存,甚至在出生時,就因為基因異常的遺傳疾病即讓生命受到威脅,需仰賴醫學的持續進展,才能點亮希望之光! ![高醫附設中和紀念醫院院長鍾飲文(左)與藥廠總裁…
http://www.top1health.cn/Article/88/91036…紫質症的成因?有哪些症狀? 急性間歇性紫質症是自體顯性基因遺傳疾病,但大約9成的基因帶原者不會發病,因為紫質症的發病與飲食習慣、藥物使用、壓力、飲酒與抽菸等因素息息相關。紫質症發…
http://www.top1health.cn/Article/240/90875